신생아 시기에는 근력저하, 이로 인한 수유곤란, 성장부진 등을 보이지만 12개월 전에 대부분 근력 저하는 회복됩니다. 이후에 자라면서 음식에 대한 욕심이 많아지고 과식을 하여 비만해지지만, 신장은 체중에 비해 상당히 작아 저신장을 보입니다. 이러한 비만은 시상하부의 병변으로 인한 과식증, 적은 신체행동과 대사율 때문으로 생각됩니다. PWS 환자들이 의학적으로 문제가 되는 것 중 가장 심각한 점은 비만인데, 그 이유는 비만이 심장병, 당뇨병, 고혈압, 뇌혈관 질환, 수면 장애 등의 합병증을 초래할 수 있기 때문입니다.

PWS 환자들을 보면 형제나 자매를 보는 것같이 서로 닮았다는 생각이 들게 됩니다. 대부분 비만한데 특히, 대퇴부, 둔부, 복부 등이 비만한 경우가 많으며, 연령이나 체중에 비해 키가 작습니다. 얼굴의 특징은 좁은 이마, 아몬드 모양의 눈, 아래로 쳐진 입술, 얇은 윗입술, 작은 턱 등이며, 손과 발도 작은 편입니다. 또한 남아인 경우 음경이나 고환이 작고 잠복고환이 있으며, 여아인 경우 소음순, 음핵이 작은 것이 특징입니다.

PWS 환자의 대부분은 지능저하를 보이며 그 정도는 IQ 20에서 90정도로 다양합니다. 약 40%에서는 정상에 가까운 지능을 보이기도 하지만, 대부분은 IQ에 상관없이 다방면적으로 학습장애를 보이며 학습성취도도 역시 떨어집니다.

성적인 발달과 임신 가능성
PWS 환아는 시상하부의 기능부전으로 인하여 성선자극 호르몬의 분비가 정상적으로 이루어지지 않기 때문에 왜소음경, 잠복고환 등의 성선기능저하증을 보입니다. 또한 남녀 모두에서 사춘기가 늦게 오거나 오지 않을 수도 있으며 불임인 경우도 있습니다.

PWS 환아는 대부분(70-100%)에서 욕구불만과 관련된 행동장애를 보이는데 2세경부터 나타나기 시작합니다.

음식을 찾기위해 뒤지거나, 남모르게 많은 양의 음식을 먹거나, 계속 먹으려 하는 변이적인 행동(deviant behavior) 들을 보입니다. 그리고, 말이나 행동할 때 공격성을 보일 수 있는데 거짓말을 하거나, 훔치거나,할퀴거나, 찌르거나 하는 행동들을 보일 수 있습니다. 또한 성을 잘 내거나 정당한 이유없이 감정을 분출하는 행동을 할 수 있으며, 수면장애도 있을 수 있습니다.