Prader-Willi 증후군은 1956년 Prader, Labhart, Willi에 의해 처음 보고된 15번 염색체 이상 질환입니다. 이 질환은 신생아 초기에 비만, 저신장, 성선기능저하증, 정신지체, 근긴장저하 등을 특징으로 하며 출생아 10,000명 내지 15,000명 중 1명의 빈도로 발생하고, 남녀간의 유병율은 비슷합니다.

아동기 이후부터 비만이 중요한 문제가 되는데, 비만의 원인은 시상하부의 기능 부전에 의해 식욕의 증가와 포만감 결여로 초래되는 것입니다. 시상하부는 대뇌에서 가장 중요한 구조 중 하나로 성장호르몬, 성선자극 호르몬, 갑상선자극 호르몬, 황체 자극호르몬과 부신피질 자극 호르몬의 조절을 담당하고 있습니다.

Prader-Willi 증후군 아동들의 비만증은 75%에서 나타나며, ⅓에서는 이상체중의 200% 이상 되는 경우도 있으며, 25%에서는 비만하지 않습니다. 비만을 조절하지 못하여 대체로 고혈압, 심혈관 장애, 인슐린 비의존성 당뇨병(2형 당뇨병)등 비만의 합병증으로 사망하게 됩니다.

이 질환에서는 키가 작은 것, 정신지체, 성선기능저하로 인한 불임증 등이 문제가 되고 있으나 그중에서도 비만으로 인한 심장병, 당뇨병, 고혈압, 뇌혈관 질환 등의 이차적인 합병증이 가장 심각한 문제입니다.

최근 비만의 치료방법으로 성장 호르몬을 사용하여 효과가 있는 경우가 보고되고 있어 PWS 환아에게 좋은 소식이 되고 있습니다.