1. 신생아기와 영아기때 우유를 잘 빨지 못하는 중심성 근무력증이 있다가 연령증가에 따라 점차 나아진다.
2. 특수한 수유기술이 필요할 정도의 수유장애가 영아기에 보이며, 체중이 잘 늘지않고 정상적인 발달이 되지 않는다.
3. 만 12개월보터 만 6세까지 표준 성장곡선에 비교해 보았을 때 과다체중 증가가 급격하게 일어난다.
   : 치료를 하지 않았을때 중심성 비만이 있다.
4. 영아기때 머리가 긴편이며 얼굴이 좁고, 이마 양쪽 간격이 좁으며, 아몬드 모양의 눈, 윗입술이 얇고 입이 작으며,
   입술의 양옆이 내려와 얼굴 특징이 있다. (3가지 이상)
5. 다음과 같은 성선발육장애가 있다. 나이에 따라 :
   a. 성기의 미발달 :
   남: 고환의 발육장애, 잠복고환, 이에 비해 음경과 / 혹은 고환이 작고,
   여: 소음순과/혹은 음핵이 없거나 미발달 양상을 보인다.)
   b. 16세 이상에서 특별한 치료가 없는 경우, 고환의 성숙이 늦어지거나 불완전하다.
   남: 고환이 작으며, 수염과 체모가 적으며, 목소리의 변화가 적다
   여: 무월경/16세 이상에서?불규칙한 월경 양상을 보인다.)
6. 6세이전에 전체적인 발달 지연을 보이며, 아동기 후반에는 경증에서 중증도 정도의 정신지체 혹은 학습장애를 보인다.
7. 식욕이 좋고, 먹을 것을 찾으러 다니며, 음식에 집착을 보인다.
8. 엄마쪽 disomy를 포함한, Prader-Willi 염색체 부위에서 세포학적/ 분자유전학적 이상을 보이거나 15q11-13의 결손이 보인다.

1. 태동이 감소되거나 영아기에 기면상내 혹은 울음 소리가 약하다가 연령증가에 따라 향상되는 양상을 보인다.
2. 떼쓰기, 공격적 행동, 강박적 충동적 행동과 같은 특징적인 행동 문제 즉, 논쟁을 좋아하고, 반대하기를 좋아하며, 완고하고,
   조작적이며, 소유적인 행동양상을 보인다. 이상하게 오래 행동하고, 도벽과 거짓말을 자주 한다. (5가지 증상이상)
3. 수면장애 혹은 수면시 무호흡이 보인다.
4. 성장호르몬 치료가 없으면 15세 까지는 유전적 이유로 인한 저신장증이 보인다.
5. 피부가 하얗다. - 피부와 머리칼이 다른 가족에 비해 밝은 편이다.
6. 손이 작다. 그리고/혹은 발이 키에 비해 작다
7. 팔의 척골쪽 선이 직선이며 손이 좁다.
8. 눈의 이상이 있다. (내사위, 근시)
9. 침이 진하고 끈적하여 입의 양쪽에 침이 말라있다.
10. 발음 장애가 있다.
11. 피부를 뜯는 습관이 있다.

1. 고통을 잘 참는다.
2. 구토가 줄어든다.
3. 영아기에 체온이 불안정하거나 아동기 후반과 어른에서는 온도 감지능력이 변한다.
4. 척추 후만증과/혹은 척추 측만증
5. 부신피질기능장해
6. 골다공증
7. 조각그림 맞추기 장난감에 이상한 기술이 있다.
8. 신경근육 검사시 정상소견을 보인다.