시상하부는 식욕, 수면, 성기능, 정서 등에 관련하며 대뇌에서 중요한 구조 중 한 곳입니다. 또한 염색체 이상이 PWS 환아 에서 나타나고 있어 분자유전학 검사가 이들 환자의 진단에 도움이 될 수 있습니다.

우리 몸은 수많은 세포로 구성되어 있으며 정상 세포는 23쌍, 46개의 염색체를 가지고 있습니다. 이중 22쌍, 44개의 염색체는 상염색체라고 하며, 1쌍, 2개의 염색체는 성염색체라고 하며, 정상적으로는 1쌍의 염색체를 만들기 위해서 부모로 부터 각각 1개씩 염색체를 받습니다.

PWS 환아 에서 염색체 검사를 했을 때 75% 정도에서는 15번 염색체의 결실(deletion)을 보이고 있으며, 일부 환자에서는 15번 염색체를 부모로부터 골고루 받지 못하고 어머니로부터 모두 받은 경우도 있으며(maternal disomy), 또 일부 환아 에서는 15번 염색체에 다른 종류의 돌연변이(mutation)를 보이는 경우도 있습니다.

이중 15번 염색체의 결실이 가장 흔히 볼 수 있는 이상이지만, 15번 염색체의 결실은 PWS가 아닌 다른 경우에서도 볼 수 있으므로 진단 시 주의를 요합니다.

그러나 분자 유전학 진단법이 개발됨에 따라 95%이상의 PWS 환자에서 정확한 검사가 가능하게 되었으며 진단에 소요되는 시간도 많이 짧아지게 되었습니다.