PRADER-WILLI SYNDROME
- PWS Á¤ÀÇ
- PWS ¿øÀÎ
- PWS Áø´Ü
- PWS Áõ»ó
- PWS Ä¡·á
- PWS °ü·Ã±â°ü

È®½ÇÇÑ ¿øÀÎÀº ¾Ë·ÁÁ® ÀÖÁö ¾ÊÁö¸¸ ³ªÅ¸³ª´Â Áõ»óµé·Î °í·ÁÇغ¼ ¶§ ´ë³ú±¸Á¶ Áß ¡°½Ã»óÇϺÎ(hypothalamus)¡°ÀÇ ±â´ÉÀûÀÎ Àå¾Ö·Î ¼³¸íµÇ°í ÀÖ½À´Ï´Ù.

½Ã»óÇϺδ ½Ä¿å, ¼ö¸é, ¼º±â´É, Á¤¼­ µî¿¡ °ü·ÃÇÏ¸ç ´ë³ú¿¡¼­ Áß¿äÇÑ ±¸Á¶ Áß ÇÑ °÷ÀÔ´Ï´Ù. ¶ÇÇÑ ¿°»öü ÀÌ»óÀÌ PWS ȯ¾Æ ¿¡¼­ ³ªÅ¸³ª°í ÀÖ¾î ºÐÀÚÀ¯ÀüÇÐ °Ë»ç°¡ À̵é ȯÀÚÀÇ Áø´Ü¿¡ µµ¿òÀÌ µÉ ¼ö ÀÖ½À´Ï´Ù.

¿ì¸® ¸öÀº ¼ö¸¹Àº ¼¼Æ÷·Î ±¸¼ºµÇ¾î ÀÖÀ¸¸ç Á¤»ó ¼¼Æ÷´Â 23½Ö, 46°³ÀÇ ¿°»öü¸¦ °¡Áö°í ÀÖ½À´Ï´Ù. ÀÌÁß 22½Ö, 44°³ÀÇ ¿°»öü´Â »ó¿°»öü¶ó°í Çϸç, 1½Ö, 2°³ÀÇ ¿°»öü´Â ¼º¿°»öü¶ó°í Çϸç, Á¤»óÀûÀ¸·Î´Â 1½ÖÀÇ ¿°»öü¸¦ ¸¸µé±â À§Çؼ­ ºÎ¸ð·Î ºÎÅÍ °¢°¢ 1°³¾¿ ¿°»öü¸¦ ¹Þ½À´Ï´Ù.

PWS ȯ¾Æ ¿¡¼­ ¿°»öü °Ë»ç¸¦ ÇßÀ» ¶§ 75% Á¤µµ¿¡¼­´Â 15¹ø ¿°»öüÀÇ °á½Ç(deletion)À» º¸ÀÌ°í ÀÖÀ¸¸ç, ÀϺΠȯÀÚ¿¡¼­´Â 15¹ø ¿°»öü¸¦ ºÎ¸ð·ÎºÎÅÍ °ñ°í·ç ¹ÞÁö ¸øÇÏ°í ¾î¸Ó´Ï·ÎºÎÅÍ ¸ðµÎ ¹ÞÀº °æ¿ìµµ ÀÖÀ¸¸ç(maternal disomy), ¶Ç ÀϺΠȯ¾Æ ¿¡¼­´Â 15¹ø ¿°»öü¿¡ ´Ù¸¥ Á¾·ùÀÇ µ¹¿¬º¯ÀÌ(mutation)¸¦ º¸ÀÌ´Â °æ¿ìµµ ÀÖ½À´Ï´Ù.

ÀÌÁß 15¹ø ¿°»öüÀÇ °á½ÇÀÌ °¡Àå ÈçÈ÷ º¼ ¼ö ÀÖ´Â ÀÌ»óÀÌÁö¸¸, 15¹ø ¿°»öüÀÇ °á½ÇÀº PWS°¡ ¾Æ´Ñ ´Ù¸¥ °æ¿ì¿¡¼­µµ º¼ ¼ö ÀÖÀ¸¹Ç·Î Áø´Ü ½Ã ÁÖÀǸ¦ ¿äÇÕ´Ï´Ù.

±×·¯³ª ºÐÀÚ À¯ÀüÇÐ Áø´Ü¹ýÀÌ °³¹ßµÊ¿¡ µû¶ó 95%ÀÌ»óÀÇ PWS ȯÀÚ¿¡¼­ Á¤È®ÇÑ °Ë»ç°¡ °¡´ÉÇÏ°Ô µÇ¾úÀ¸¸ç Áø´Ü¿¡ ¼Ò¿äµÇ´Â ½Ã°£µµ ¸¹ÀÌ Âª¾ÆÁö°Ô µÇ¾ú½À´Ï´Ù.